Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
3.
Shared genetic risk across different presentations of gene test-negative idiopathic nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1793-1800, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357634
4.
Identification of a novel genetic locus associated with immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura.
Haematologica
; 107(3): 574-582, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596643
5.
Correction: Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 15(5): e1008190, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145742
6.
A Case Report of Incidental Primary Leiomyosarcoma of the Fallopian Tube and a Review of the Recent Literature.
Int J Gynecol Pathol
; 40(3): 310-314, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897961
7.
Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 14(5): e1007329, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795570
8.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing Reveals the Genetic Architecture of Primary Membranoproliferative GN and C3 Glomerulopathy.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 365-373, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919107
9.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
10.
Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5483-5489, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798102
11.
A New Look at Familial Risk of Inflammatory Bowel Disease in the Ashkenazi Jewish Population.
Dig Dis Sci
; 63(11): 3049-3057, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178286
12.
Galactosylation of IgA1 Is Associated with Common Variation in C1GALT1.
J Am Soc Nephrol
; 28(7): 2158-2166, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209808
13.
Genetic Complexity of Crohn's Disease in Two Large Ashkenazi Jewish Families.
Gastroenterology
; 151(4): 698-709, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27373512
14.
A Frameshift in CSF2RB Predominant Among Ashkenazi Jews Increases Risk for Crohn's Disease and Reduces Monocyte Signaling via GM-CSF.
Gastroenterology
; 151(4): 710-723.e2, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27377463
15.
Combinatorial Conflicting Homozygosity (CCH) analysis enables the rapid identification of shared genomic regions in the presence of multiple phenocopies.
BMC Genomics
; 16: 163, 2015 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25888400
16.
Disruption of macrophage pro-inflammatory cytokine release in Crohn's disease is associated with reduced optineurin expression in a subset of patients.
Immunology
; 144(1): 45-55, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24943399
17.
What is wrong with granulocytes in inflammatory bowel diseases?
Dig Dis
; 31(3-4): 321-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24246982
18.
Common Risk Variants in AHI1 Are Associated With Childhood Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 8(8): 1562-1574, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37547536
19.
Identifying high-impact variants and genes in exomes of Ashkenazi Jewish inflammatory bowel disease patients.
Nat Commun
; 14(1): 2256, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37080976
20.
GWAS meta-analysis of intrahepatic cholestasis of pregnancy implicates multiple hepatic genes and regulatory elements.
Nat Commun
; 13(1): 4840, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977952